Lupus eritematoso generalizado

Miopatías idiopáticas: poli y dermatomiositis
Síndrome de sobreposición y enfermedad mixta del tejido conectivo
Síndrome de Sjögren
Síndrome de antifosfolípidos
Esclerosis sistémica progresiva


Alteraciones inflamatorias del MUSCULO ESQUELÉTICO se encuentran en pacientes con las siguientes enfermedades del tejido conectivo:

Polimiositis
Dermatomiositis
Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo
Síndrome de sobreposición

Polimiositis (PM)

Los enfermos con polimiositis se presentan frecuentemente con fiebre, mialgias, debilidad muscular proximal y, si los síntomas han ocurrido por algunos meses, hay evidencias al examen físico de atrofia muscular, debilidad motora y de pérdida de la función muscular.

Algunas veces la PM se presenta como una enfermedad aguda y parece un cuadro gripal o viral con dolores musculares al moverse y gran elevación de las enzimas musculares creatina kinasa (CPK) sérica o de los niveles de aldolasa. El enfermo refiere dolor a la palpación de los músculos o con los más leves movimientos.

Se llama Dermatomiositis (DM) si junto con la debilidad muscular aparece compromiso cutáneo que se caracteriza por un exantema visible de color de heliotropo (violeta, lila) alrededor de los ojos, en los párpados superiores y en la frente y también sobre los nudillos de las manos o en el dorso de los dedos, en manos y dedos se llaman pápulas de Gottron.

El diagnóstico suele ser inmediato si el paciente acude a consultar con una debilidad muscular importante en los grupos de la musculatura proximal: cuello (no levanta la cabeza de la almohada), hombros o cintura escapular (no levanta los brazos, no puede sacar objetos desde lugares elevados, no soporta abrigos pesados o no se pueden peinar), intercostales y abdominales (no se incorpora de la cama o repta por ella), muslos (si se encuclilla no puede volver a pararse), ocasionalmente y no siempre hay dolor a la palpación de algunos músculos, y disminución progresiva de la función y potencia muscular (primero no podían subir al micro, después no podían subir o bajar escalas, luego no podían incorporarse del suelo, de una silla sin la ayuda de los brazos, de la cama y ya ni siquiera levantar la cabeza). Algunos enfermos están postrados en cama o requieren asistencia ventilatoria y alimentación por sonda. En otros enfermos el cuadro es de difícil diagnóstico, lento y refieren mialgias pasajeras, fatigabilidad y dolores de partes blandas periarticulares, en general en estos pacientes el diagnóstico se hace tarde, cuando aparecen la debilidad muscular progresiva y atrofia y la falla en la potencia muscular. Muchos enfermos con PM/DM presentan fenómeno de Raynaud o artralgias.

Etiología y patogénesis no se conocen. Son enfermedades poco frecuentes.

Laboratorio: La PM y la DM se asocian con gran elevación de la CPK y de la aldolasa séricas (cien veces los valores normales). En raros casos los niveles pueden ser normales o ligeramente elevados. También se elevan las enzima LDH y las transaminasas. En pacientes con enfermedad activa se eleva la VHS y hay autoanticuerpos (+): AAN (antinucleares) en el 50 a 90% de los casos y Jo1 en el 30% (el antígeno Jo1 ha sido identificado como histidil-tRNA sintetasa). El diagnóstico se establece por hallazgos característicos en la electromiografía (EMG) y en la biopsia de músculo esquelético. El músculo que se biopsie debe tener una debilidad moderada y no atrofia (sólo se vería fibrosis) ni haber sido sitio reciente de inyección de medicamento o de la EMG. En general se biopsian el cuadriceps, el deltoides o el biceps. La biopsia muestra un infiltrado inflamatorio focal o difuso de linfocitos y macrófagos que rodean a las fibras musculares y a los pequeños vasos sanguíneos. Las células musculares tienen rasgos de degeneración y de regeneración, tamaños variables de las fibras, necrosis de fibra, atrofia perifascicular. Estos hallazgos son focales y a veces la mala suerte hace que no aparezcan los sitios dañados en la muestra.

Tratamiento: La mayoria de los enfermos con PM/DM responden con dosis altas o moderadas de esteroides. Sin embargo hay un grupo que no mejora luego de 3 - 6 meses de terapia esteroidal y en ellos se usan inmunosupresores como el metotrexato o la azatioprina. Algunos enfermos, especialmente los Jo1 (+), se complican con una enfermedad pulmonar intersticial con fibrosis pulmonar.

Diagnóstico diferencial:

Existe una relación no bien precisada entre Neoplasias y DM. Particularmente en los enfermos con DM (<del 10%) que tienen comienzo brusco de exantema aparece luego un carcinoma de mama, pulmón o de ovario. Así el diagnóstico diferencial se hace con síndromes paraneoplásicos y es conveniente realizar una pesquisa de neoplasia en pacientes con DM. Habitualmente bastan un buen examen físico general y ginecológico, radiografía de tórax, mamografía y ecografía ginecológica.

Miositis por cuerpos de inclusión: es otro tipo de miopatía inflamatoria. Tiene un curso progresivo e indolente. Ocurre en ancianos. hay debilidad muscular proximal o distal. La CPK se eleva. El diagnóstico se hace por la biopsia muscular que muestra múltiples vacuolas, inclusiones eosinofilicas y leves infiltrados inflamatorios en el endomisio. En la microscopía electrónica se observan filamentos microtubulares en las inclusiones citoplasmáticas o intracelulares. Es importante distinguir a este grupo de enfermos de los con PM/DM porque son refractarios a tratamiento esteroidal o inmunosupresor.

El diagnóstico diferencial de las miopatías inflamatorias incluye a las enfermedades neuromusculares; endocrinas como el hipotiroidismo y el hipertiroidismo que pueden presentarse como trastornos de la potencia muscular y elevar la CPK; trastornos de electrolitos como hipokalemia, hipomagnesemia, hiper o hipocalcemias; miopatías metabólicas, miopatías tóxicas como miopatías por alcohol, cocaína, corticoides, colchicina y otras drogas; miopatías tóxicas como miopatías por parásitos como la triquina, toxoplasma y otros; y causa misceláneas: Polimialgia reumática, vasculitis, síndrome paraneoplásico.