Lupus eritematoso generalizado

Miopatías idiopáticas: poli y dermatomiositis
Síndrome de sobreposición y enfermedad mixta del tejido conectivo
Síndrome de Sjögren
Síndrome de antifosfolípidos
Esclerosis sistémica progresiva


Fenómeno de Raynaud

Es un vasoespasmo reversible de las arterias digitales, especialmente como respuesta al frío. Es un hecho frecuente en la esclerodermia, enfermedad mixta del tejido conectivo, enfermedad indiferenciada del tejido conectivo y en el lupus eritematoso generalizado. El fenómeno de Raynaud puede ocurrir en otras condiciones: en uso de drogas vasoconstrictoras, cánceres y en otras enfermedades inflamatorias. Se llama fenómeno de Raynaud primario o enfermedad de Raynaud si no encuentra una causa o enfermedad subyacente que lo explique. Todo paciente con fenómeno de Raynaud debe ser estudiado con historia y examen físico, anticuerpos antinucleares y observarse la microcirculación capilar del lecho periungueal con una lupa más trans iluminación. Este es un examen simple que busca las alteraciones capilares características que se encuentran por daño capilar repetido en los pacientes que tienen Raynaud, aun cuando no presentan el episodio durante la consulta. En general los enfermos con ataques frecuentes responden a drogas vasodilatadoras, especialmente bloqueadores de canales del calcio. Deben evitar los cambios de temperaturas con un buen abrigo permanente. El cigarro está estrictamente prohibido.

Síndromes de Sobreposición

Es una entidad que presenta características de 2 o más enfermedades del tejido conectivo (AR, LEG, PM/DM, ESP, EMTC); o dicho de otra forma son pacientes que reúnen los criterios diagnósticos de clasificación para 2 o más ETC. Hay enfermos que tienen un síndrome de sobreposición de AR y LEG, o sobreposición de AR y Esclerodermia y otras combinaciones de enfermedades autoinmunes clásicas. Se excluye al síndrome de Sjögren que acompaña a las enfermedades autoinmunes y se habla de SS secundario en estos casos.

Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo

La enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC) es una enfermedad del tejido conectivo que tiene rasgos de esclerodermia, de LEG y de Polimiositis. Los pacientes con una EMTC se presentan al clínico con artritis, edema de manos, fenómeno de Raynaud, miositis y enfermedad pulmonar. Algunos enfermos tienen síndrome de Sjögren. La frecuencia del compromiso renal es extremadamente baja. Tienen una hipergamaglobulinemia difusa. En los exámenes de laboratorio inmunológico el paciente presenta AAN (+) y característicamente títulos altos de anticuerpos anti-ENA (Extractable Nuclear Antigen) y a U1-RNP (anticuerpos anti-ribonucleoproteínas). Con los años los pacientes pueden desarrollar un LEG o una ESP y otros continúan como una EMTC.

Enfermedades del tejido conectivo (ETC) no diferenciadas

Tiene rasgos de enfermedad autoinmune pero no cumple criterios de diagnóstico para ninguna ETC determinada. En general son enfermos que presentan Raynaud, artralgias, fatiga, edema de manos o de partes blandas. Si el enfermo tiene alteraciones de la microcirculación periungueal puede tratarse de una etapa inicial de esclerodermia o de una EMTC. La terapia está dirigida a tratar las manifestaciones que la enfermedad presente y a observar la evolución.

Las enfermedades reumatológicas se asocian con numerosos anticuerpos

Hay sistemas específicos de autoanticuerpos-autoantígeno que se restringen a ciertas enfermedades autoinmunes lo que tiene valor diagnóstico. Los autoanticuerpos pueden ayudar a entender los mecanismos de enfermedad, por ejemplo anticuerpos dirigidos contra antígenos de la superficie celular causan trombocitopenia o anemia hemolítica. Los antígenos y anticuerpos en forma de complejos inmunes se depositan en tejidos y son un mecanismo de daño aórganos como el riñon. No se conoce la relación entre el desarrollo de una respuesta inmune a un autoantígeno con la fisiopatología de la enfermedad clínica.

Tabla 1:
Perfil de Anticuerpos Antinucleares en algunas enfermedades autoinmunes.Frecuencia en porcentaje:

 

ANTICUERPOS A:

LEG

EMTC

Sjögren

ESP

DM/PM

 

DsDNA

50

<5

<5

<5

<5

 

SsDNA

60-70

10-20

10-20

10-20

10-20

 

Histonas

70

<5

<5

<5

<5

 

Sm

30-40

<5

<5

<5

<5

 

U1-RNP

35-45

95-100

<5

20

<5

 

Ro

30-40

<5

60-70

<5

<5

 

La

15

<5

45-60

<5

<5

 

Antitopoisomerasa I (Scl-70)

<5

<5

<5

20-30

<5

 

Centrómero/Kinetocoro

<5

<5

<5

25-30

<5

 

Antígeno nucleolares

<5

<5

5-10

50-60

5-10

 

PM-1

<5

<5

<5

<5

50

 

Jo-1

<5

<5

<5

<5

30

 

Ku

<10

<5

<5

<5

55

LEG: Lupus eritematoso generalizado, EMTC:Enfermedad mixta del tejido conectivo, ESP: Esclerodermia, DM/PM: dermatomiositis-polimiositis

En Esclerodermia: El anticuepo Antitopoisomerasa I se encuentra en el 25-75% de la ESP Difusa y el anticuerpos anticentrómero en el 45-80% de la ESP limitada (CREST). En menos del 1% de los casos sucede al revés.